Abrechnung humangenetischer Leistungen

• Im Abschnitt 11.4.2 werden zur Vereinfachung mehrere GOP für überholte Stufendiagnostiken gestrichen und in indikationsbezogene Pauschalen überführt (u. a. bei Cystischer Fibrose und Noonan-Syndrom).
• Im Abschnitt 11.4.3 wird eine neue Zuschlagssystematik für pathogenetische Leistungen etabliert. Hierfür müssen künftig als Grundleistung spezifische Erkrankungsgruppen (GOP 11700 bis 11708) angegeben werden.
• Der bisherige Abschnitt 11.4.4 (nicht-seltene Erkrankungen) wird in die neue Systematik des Abschnitts 11.4.3 integriert und ersatzlos gestrichen.

Die bisherige GOP 11513 entfällt. Die Mutationssuche mittels Sequenzierung wird stattdessen in vier neue Pauschalen überführt (GOP 11724 bis 11727), die sich nach der ausgewerteten Sequenzlänge richten und einmal im Krankheitsfall berechnungsfähig sind.

Zudem gilt:

• Seltenheitskriterium beachten: Umfangreiche Sequenzier- und Array-Untersuchungen sind nur bei Verdacht auf eine seltene genetische Erkrankung zu Lasten der GKV berechnungsfähig.
• Wichtig: Selten bedeutet, dass es sich um einen Verdacht auf eine genetische Erkrankung handelt, die eine Prävalenz von höchstens 5 zu 10.000 aufweist.
• Die besonders umfangreiche Multigenanalyse (mehr als 40 Kilobasen) nach der neuen GOP 11727 darf künftig ausschließlich von Fachärzten für Humangenetik und Fachärzten mit Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik abgerechnet werden.
• Für die erneute bioinformatische Auswertung einer solchen Analyse (frühestens nach einem Jahr) wird die GOP 11743 neu aufgenommen.
• Als Zuschlag für den erhöhten Aufwand bei der ärztlichen Befundung dieser umfangreichen Analysen wird die GOP 11305 (Abschnitt 11.4.1) eingeführt.

Zur Mengensteuerung gelten künftig neue Regelungen:

• Höchstwerte im Krankheitsfall: Es gelten neue abschnittsübergreifende (Abschnitte 11.4.2 und 11.4.3) sowie methodenübergreifende Höchstwerte, insbesondere für Sequenzierleistungen und Untersuchungen auf große Deletionen/Duplikationen.
• Praxisbezogene Abstaffelung: Für die meisten Leistungen des Abschnitts 11.4 gilt eine praxisbezogene Abstaffelung. Erreicht eine Arztpraxis (inkl. aller Betriebsstätten) mehr als 841.769 Punkte im Quartal, wird die Bewertung der darüber hinausgehenden Leistungen um 20 Prozent gemindert.
• Gesonderte Abstaffelungen: Für bestimmte GOP (z. B. GOP 11302, 11305, 11440 sowie diverse Serumleistungen) gelten separate Abstaffelungsregelungen.

Auswirkungen auf die Vergütung:

• Das nach dem HVM der KVWL quartalsweise zur Verfügung stehende Vergütungsvolumen für Leistungen des Abschnitt 11.4 EBM wird ab dem 4. Quartal 2026 leicht ansteigen. Dies wird sich in Form einer höheren Vergütungsquote auswirken. Es ist also keineswegs von sinkenden Honoraren auszugehen.

• Pränataldiagnostik: Bestimmte molekulargenetische Untersuchungen sind in Ausnahmefällen nun auch pränatal berechnungsfähig. Hierfür ist neben der medizinischen Notwendigkeit eine spezielle Kennzeichnung erforderlich.
• Abschnitt 11.4.1: Die GOP 11301 wird vom Behandlungsfall auf den Krankheitsfall umgestellt. Die erneute Beurteilung von Varianten unklarer Signifikanz (GOP 11303) ist künftig bereits nach einem Jahr möglich.
• Zytogenetik: Die Bewertungen für bestimmte zytogenetische Basisleistungen (GOP 11715, 11716, 11717) werden um 14 Prozent angehoben.

Der EBM führt eine neue Zuschlagssystematik ein. Neun Erkrankungsgruppen bilden künftig die verpflichtende Grundleistung; alle Untersuchungsleistungen werden dazu als Zuschlag abgerechnet. Für die korrekte Zuordnung und eine wirtschaftliche Diagnostik ist es wichtig, dass Sie im Rahmen der Überweisung alle notwendigen klinischen Angaben mitliefern.

Damit der Humangenetiker bzw. das Labor Ihre Anforderung zügig und ohne Rückfragen bearbeiten kann, sollten Sie auf der Überweisung folgende Angaben machen:

• Eine konkrete klinische Fragestellung mit Verdachtsdiagnose, die einer Erkrankungsgruppe zugeordnet ist und der Umfang der Untersuchung wirtschaftlich festgelegt werden kann.
• Den Anlass der Untersuchung: diagnostisch, prädiktiv oder vorgeburtlich.
• Seltenheitskriterium: Umfangreiche Sequenzier- und Array-Untersuchungen sind nur bei Verdacht auf eine seltene genetische Erkrankung zu Lasten der GKV berechnungsfähig. Wichtig: Selten bedeutet, dass es sich um einen Verdacht auf eine genetische Erkrankung handelt, die eine Prävalenz von höchstens 5 zu 10.000 aufweist.
• Bei bekannter Familienanamnese: den Befund des bereits untersuchten Familienmitglieds. Ist die ursächliche Mutation in der Familie schon bekannt, kann bei weiteren Angehörigen in der Regel nur noch gezielt auf diese Mutation getestet werden, was für die Betroffenen auch deutlich schneller zum Ergebnis führt.
• Einen Hinweis, wenn es sich um den ersten Betroffenen der Familie handelt (Indexpatient), da umfassende Analysen grundsätzlich diesem vorbehalten sind.
• Sollten Sie Ihren Überweisungsauftrag nicht mittels Freitext, sondern mittels konkreter Gebührenordnungspositionen erfassen, nutzen Sie ausschließlich die neuen Leistungen des Abschnittes 11.4 EBM, nicht mehr die alte Systematik.

Für Ärztinnen und Ärzte aus der Pränatalmedizin und Gynäkologie gelten besondere Regelungen:

Bestimmte molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungen sind künftig grundsätzlich nur nach der Geburt vorgesehen. Eine vorgeburtliche Untersuchung ist weiterhin möglich, wenn ein auffälliger Ultraschallbefund durch eine besonders qualifizierte Untersucherin oder einen besonders qualifizierten Untersucher vorliegt und die medizinische Notwendigkeit im Einzelfall schriftlich begründet wird. Bitte übermitteln Sie in diesen Fällen den Ultraschallbefund sowie eine kurze Begründung der medizinischen Notwendigkeit direkt mit der Überweisung, damit der Humangenetiker den Fall entsprechend kennzeichnen kann.

Große Multigenanalysen mit einem Sequenzierumfang von mehr als 40 Kilobasen sowie erneute bioinformatische Auswertungen dürfen ab Oktober nur noch von Fachärzten für Humangenetik beziehungsweise von Fachärzten mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik abgerechnet werden. Wir bitten Sie, entsprechende Fragestellungen direkt an Humangenetiker zu überweisen, um Verzögerungen durch weitergeleitete Aufträge zu vermeiden.

Bitte beachten Sie außerdem, dass humangenetische Leistungen ab Oktober nicht mehr im Rahmen der Eigenerbringung durch pädiatrische, dermatologische oder internistische Praxen abgerechnet werden können; bereits erteilte Genehmigungen gelten übergangsweise bis zu einer neuen Vereinbarung fort.

Für Patienten mit einem zunächst unklaren genetischen Befund (sogenannte Variante unklarer Signifikanz) verkürzt sich die Frist für eine erneute fachärztliche Beurteilung von bisher vier Jahren auf ein Jahr. Wenn Sie bei einem Ihrer Patienten nach Ablauf dieser Frist erneut einen konkreten Anlass sehen, sprechen Sie den behandelnden Humangenetiker an. Dieser kann prüfen, ob eine aktualisierte Bewertung des Befunds auf Basis neuerer wissenschaftlicher Erkenntnisse sinnvoll ist.